Conforme au programme du Diplôme de formation générale en sciences médicales (DFGSM 2-3) cet ouvrage apporte les connaissances fondamentales en génétique médicale. Tous les items relatifs à la discipline sont abordés en 32 chapitres. 

Après une introduction détaillée sur l'architecture la structure et la fonction du génome humain l'ouvrage s'articule autour de quatre grands axes :

génétique formelle ; 

génétique chromosomique ; 

génétique moléculaire ; 

génétique et pratique médicale.

La dernière partie est consacrée aux maladies rares et maladies génétiques qui sont au programme des ECN/EDN.

Cette 2e édition procède à l'allègement et à la mise à jour de l'ensemble des chapitres et introduit de nouveaux chapitres sur la génétique des maladies complexes la médecine génomique et les maladies rares. Le propos est clair et didactique étayé de plus de 160 schémas illustrations et tableaux tout en couleurs. Le cours est complété par de nouveaux QCM QCS QRU et QROC corrigés en fin d'ouvrage permettant de tester ses connaissances.

Des compléments numériques permettent de télécharger l'intégralité des illustrations et donnent accès à deux textes sur le conseil génétique.

Ce livre s'adresse tout particulièrement aux étudiants de DFGSM2-3 Médecine aux étudiants en maïeutique ou en pharmacie et aux étudiants en Licence et Master de biologie. Il constitue également un livre de référence pour tout étudiant en DFASMpour la préparation des items de génétique au programme des ECN/EDN ainsi que pour tout interne débutant la spécialité de génétique médicale. Il intéressera enfin les sages-femmes infirmières et conseillers en génétique ainsi que tout praticien ou interne dont la spécialité présente un attrait à la génétique médicale.

Élaboré sous l'égide du Collège national des enseignants et praticiens de génétique médicale cet ouvrage a été coordonné par Martin Krahn Damien Sanlaville et Caroline Schluth-Bolard. Il est le fruit du travail collectif de près de 80 enseignants et praticiens exerçant tous leurs activités médicales d'enseignement ou de recherches dans le domaine de la génétique clinique chromosomique ou moléculaire